“妈妈，我喜欢上学，也喜欢跟小朋友们在一起！”10岁的祺祺仰着小脸，缠着妈妈要带他出去玩，脸上带着稚气的笑容。
谁能想到，看似活泼好动、能跑能跳的祺祺几年前曾命存一线。祺祺患有戈谢病，这是一种极其罕见的遗传性疾病，因为治疗费用昂贵，祺祺一家陷入了绝境。
2016年1月1日浙江出台了罕见病保障政策，戈谢病也被纳入了罕见病保障首批目录，祺祺一家盼来了希望。经过几年的治疗，祺祺身体恢复很快，不仅正常上学，而且性格也开朗了很多。祺祺妈妈说，是罕见病保障政策救了儿子。
这项政策的背后是很多人坚持不懈的努力，浙江大学公共管理学院教授何文炯就是政策的推动者之一。在2月28日世界罕见病日来临前夕，中华慈善总会常务副会长王树峰向何文炯颁发了杰出呐“罕”者奖，以表彰其多年来为我国罕见病群体所做出的杰出贡献。
何文炯与课题组学生日常讨论问题 朱原之/摄
救救“大肚子”的祺祺
比同龄人矮小的身材，伛偻着背，低着头，肚子却圆滚滚地向前挺出。“不看人也不说话，没有一点小孩子的朝气，而妈妈一直在旁边抹眼泪。”这是2013年的一次活动上，何文炯见到祺祺时的第一印象。
原来，2011年，2岁的祺祺被确诊为戈谢病，如果不及时开始酶替代疗法，各种脏器器官将逐渐衰竭并最后死亡。但是这个罕见病每年的治疗费用高达百万元，虽然家里将唯一生活来源的小餐馆给卖了，也只能买几支药。由于病情的持续发展，祺祺在3岁的时候，不得已通过切除了那只比孕妇还大的脾脏来减轻病情。但是，持续的骨痛、经常感冒发烧使祺祺始终生活在痛苦中。生活不能自理，走路困难，没有社交，极度自闭，但他又会偷偷和妈妈说渴望有朋友渴望上幼儿园，看了真让人心疼。祺祺妈妈说：“实在没有办法了，只有向政府和社会求助。”
听了祺祺的故事，何文炯很震惊，当场就捐了钱。“虽然之前已经了解到罕见病的治病难保障难，但亲眼看到、亲耳听到还是很为他们的艰难和不放弃打动。但是，除了捐钱，我们还能做什么呢？”
何文炯的研究领域是民生保障，养老、医疗、救助是他研究的重点。他一直来非常关注弱势群体，尤其是穷人、病人、老人、残疾人和儿童。在这场活动后，何文炯团队加强了罕见病保障政策的专题研究。
罕见病，是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命，具有发病率低、危害性强、可治性低、社会理解度低等特点。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰～1‰之间的疾病或病变。资料显示，目前被全世界认知的罕见病约有7000种，其中80%是遗传的，75%的病人治疗不规范。《福布斯》杂志曾对全球最昂贵的药物进行调查，发现最昂贵的9种药物每年的平均治疗费都超过20万美元，绝大多数都是用来治疗罕见病的药物。
我国将患病率低于1/50万的疾病统称为罕见病，有报道称，我国罕见病患者已经达到1700余万人。但是，在现行的医疗保障制度下，罕见病患者的医疗保障严重不足，很多医药费都要自己承担，家庭经济负担非常重。疾病易误诊，确诊后缺药，有了药没钱买，是罕见病患者群体的一个缩影。
“从宏观看，罕见病患者人数是比较少的，比如戈谢病，整个中国确诊的病人只有300多人。但是一旦患病，对家庭来说就是百分之百的灾难。又因为人数少，罕见病患者是‘弱势中的弱势’。捐钱只能解一时之困，根本途径是医疗保障制度的改革。”
研究不能光有激情
了解到罕见病患者及其家庭的痛苦和沉重的经济负担，各领域的专家对于罕见病的医药费负担问题有许多讨论。有人建议，全部纳入基本医疗保障范围，或者由国家财政包下来。
何文炯并不完全认同。在他看来，民生保障领域的政策研究，仅仅有良好的出发点，仅仅有激情是不够的，还要有理性，要有科学精神，要从国情出发，从实际出发。他在研究了欧美及日本等国的相关制度后发现，在发达国家，对于罕见病的关注也是一个循序渐进的过程。因此，要在治病救人的医学伦理与追求资源效益最大化的药物经济学之间找到一个平衡点。“中国是发展中国家，如果把所有的罕见病种都包括进来，必然导致资源不够，这样的制度和政策难以持续，而不可持续的政策最终不能真正有效解决问题，受苦的还是这些罕见病患者呀。”
对此，何文炯提出了罕见病医药费用保障机制建设的思路和若干建议。他认为，要满腔热忱、理性冷静、科学设计、循序渐进，通过一般性制度和特殊性制度安排相结合的办法，建立有效的罕见病医药费用保障机制。在努力寻求罕见病医药费用发生规律的基础上，将可治愈遗传性罕见病治疗所需药品纳入基本医疗保险目录，将罕见病治疗费用纳入医疗救助范畴和城乡居民大病保险的保障范围，同时有效引导慈善者重点帮扶罕见病患者。
何文炯认为，罕见病医治有三要件：医、药、钱。因此，他建议，要加快提高罕见病诊疗的技术水平，加快研制罕见病治疗所需的“孤儿药”，同时加快建立罕见病医药费用保障机制。他说，根据有关医药专家提供的信息，约有1%的罕见病(约70种)是可治愈的，因此要把可治愈的遗传性罕见病治疗所需医药费用纳入医疗保障范围，尽快建立有效的保障机制， “要以调查研究和统计分析为基础，列出基本可治愈遗传性罕见病清单以及这些罕见病治疗所需药品（一般是孤儿药）的清单，确定其报销比率。考虑到罕见病及其医药费用规律把握的难度，这份清单的范围可以从小到大，逐步扩展，但每次扩展，均须充分论证。”
2014年1月，何文炯率课题组完成了《浙江省罕见病医药费用保障机制研究报告》，递交有关部门。这是我国第一份关于罕见病医药费用保障问题的研究报告。2016年1月，浙江省率先全国将戈谢病、渐冻症和苯丙酮尿症等三种罕见病纳入医疗保障范围，迈出了罕见病医药费用保障的重要一步。
正是得益于这项政策，祺祺本已中断的治疗又恢复了。用药后一个月，祺祺的肝脏摸上去变软了，一直没有再出现骨痛，身体恢复了正常的生长速度，能独自爬楼，独自奔跑了。
祺祺妈妈开心地跟何文炯说，她最大的愿望就是祺祺的身体能赶快好起来，健健康康地成长，“现在政府解决了祺祺的用药困境，愿望终于实现了，看着儿子和周围的小朋友一起玩耍时开心快乐的笑脸我很满足了。”
满腔热情的呐“罕”者
这次获得杰出呐“罕”者奖的全国有6人，浙江的另一位得主是浙江省医学会医疗保险分会主任委员、浙江省医学会罕见病分会候任主任委员谢俊明。在他看来，何文炯是中国罕见病保障相关政策落地过程中的重要人物，这次获奖是实至名归。
“何文炯系统研究了罕见病医疗保障的学理、制度和政策，推动其发展，并倡导慈善互助和人文关怀，是这一领域研究的浙江乃至全国的代表性人物。”谢俊明评价说，他还抽出大量时间为罕见病患者奔走呼吁，为弱势群体发声，体现了学者的爱心和社会责任感。
在深入研究罕见病医疗保障的同时，何文炯在诸多学术会议、决策咨询会议和社会活动中，积极呼吁建立健全罕见病医药费用保障机制。在罕见病的圈子里有一句玩笑话，懂罕见病的医生比得罕见病的病人还要少。同样，在大声疾呼的过程中，何文炯也遇到过不少尴尬事。
前些年，一个全国性的医疗保障会议计划召开，主办方请何文炯去做报告，说好报告主题由他自定，但当得知何文炯准备讲罕见病保障问题的时候，对方态度来了个180度大转弯，“这个不要讲，目前罕见病连个官方定义都还没有，讨论其医疗保障问题为时过早！”
“越是这样，越是要多讲。”何文炯说，正是因为大家认知不足，所以要多科普多宣传。每次参加学术活动，只要能跟罕见病沾上一点边的，何文炯都要在报告中带上罕见病这个话题，同时，他还积极参加宣传呼吁社会关注的各类活动。
何文炯认为，对于罕见病，一要防，二要治。因此，他建议进行有效的优生优育指导，使罕见病患者尽可能地少，同时加强新生儿筛查，尽早发现，尽早采取积极措施。对于已经罹患罕见病的病人，要给予有效的保障，给予足够的人文关怀。他常说：“我们希望罕见病患者越来越罕见，但是对罕见病患者的关爱不能缺席。”
